Top 5 cele mai ciudate mutații genetice la oameni

Nu există doi oameni identici în lume datorită genomului diferit al fiecărei persoane. Cu toate acestea, uneori se întâmplă ca aceste diferențe biologice să ducă la mutații genetice. 

Chiar dacă aceste mutații genetice rămân rare, unele victime nu pot trăi o viață normală. Iată cele mai neobișnuite 5 mutații genetice care pot apărea la oameni.

5. Hipertricoza – creșterea excesivă a părului

Hipertricoza este considerată una dintre cele mai rare boli din lume. Se crede că o astfel de mutație afectează o singură persoană dintr-un miliard, dar, de fapt, doar 50 de cazuri de apariție a acestei mutanți au fost înregistrate din Evul Mediu până în prezent.

Persoanele cu hipertricoză au păr excesiv pe umeri, față și urechi. Cercetările au arătat că acest lucru se întâmplă din cauza unei erori a cromozomului 8.

4. Uner Tan – oamenii care merg în patru membre

Sindromul Uner Tan este o afecțiune destul de controversată, a cărei caracteristică cea mai evidentă este că oamenii merg în patru membre.

Acest sindrom a fost identificat de biologul evoluționist turc Uner Tan după ce a studiat familia Ulas dintr-un mic sat din Turcia, formată din cinci persoane.

Oamenii merg ca tetrapodele, folosesc abilități de vorbire primitive și au tulburări congenitale ale creierului.

Cercetătorii cred că acești oameni sunt dovada unei evoluții inverse, ceea ce înseamnă că au moștenit gene de la strămoșii lor timpurii care mergeau ca maimuțele.

3. Ectrodactilia – oameni cu degete lipsă

Ectrodactilia este o boală genetică care se caracterizează prin absența unuia sau mai multor degete de la mâini sau de la picioare.

De asemenea, această mutație poate duce la pierderea auzului. Din punct de vedere genetic, mutația este cauzată de mai multe erori la nivelul cromozomului 7.

2. Progeria – boala care îmbătrânește copii

Această boală genetică este extrem de rară și, prin urmare, persoanele care suferă de ea sunt adesea numite mutante.

Afecțiunea face ca un copil să îmbătrânească rapid, iar oamenii de știință încearcă să găsească legătura dintre factorii genetici ai mutației și procesul de îmbătrânire.

Majoritatea copiilor născuți cu Progeria mor din cauza bolilor în jurul vârstei de 13 ani, dar unii dintre „mutanți” pot trăi până la 20 de ani.

Moartea este, de obicei, cauzată de un atac de cord sau de un accident vascular cerebral. Acest lucru afectează doar un copil din opt milioane de nou-născuți.

1. Sindromul Proteus – creșteri anormale

Aceasta este o afecțiune în care oasele, pielea și alte țesuturi cresc excesiv, acoperind contururile feței și corpului unei persoane. Oamenii tind să aibă organe și țesuturi care cresc disproporționat față de restul corpului.

De-a lungul istoriei sunt cunoscute doar câteva sute de cazuri raportate. Oamenii de știință spun că anomalia apare dintr-o mutație a genei AKT1 care reglează creșterea celulară.

Ți-a plăcut acest articol? Distribuie-l prietenilor tăi!