7 anomalii genetice rare

Anomaliile genetice  apar atunci cand cromozomii se cupleaza defectuos, mai ales in cazurile in care fiecare parinte are cate o gena cu informatii eronate.
Va prezentam mai jos cele mai rare anomalii genetice cunoscute.
Progeria

progeriaa7842

Este o boală genetica care se caracterizeaza prin deteriorarea mecanismului de regenerare a ADN-ului si mutaţia genei LMNA, care raspunde de codarea proteinei Lamin care formează membrana nucleului celulei.
Toate procesele de regenerare care se produc în organismul persoanelor bolnave se încetinesc de sute de ori, ceea ce duce la îmbătrânirea catastrofal de rapidă a întregului organism.

Hipertricoza (Omul vârcolac)

21hypertrichosis
Hipertricoza mai este numită şi ”sindromul vârcolacului” sau sindromul Ambras şi afectează doar unul dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar 50 de cazuri au fost înregistrate din Evul Mediu şi până acum.

Oamenii suferind de hipertricoză au păr în exces pe umeri, faţă şi urechi. Studiile au atribuit boala unei rearanjări a cromozomului 8. Este determinată de o întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni de la sprâncene şi până la degetele de la picioare.

Coada umana (coada vestigiala)

coadaah
Exista 100 de cazuri confirmate in lume. Coada vestigiala se afla in zona osului sacral. Coada e compusa din tesuturi de legatura, muschi, vase de sange, nervi, piele, vertebre si cartilagii. Cauza nu este cunoscuta. Unii savanti cred ca anomalia apare din cauza unei mutatii a celulelor.

Epidermodisplazia veruciforma (Omul copac)

8epidermodzsplasis

Este o afectiune rara, care debuteaza in copilarie sau la pubertate, pe fondul unei imunodeficiente innascute.

Afectiunea se caracterizeaza printr-o eruptie cutanata cu caracter simetric, diametrul de 2-6 mm, si cu aspect diferit in functie de localizare. Prin operații chirurgicale se pot îndepărta aceste veruci, dar recidivează, uneori mai agresiv.

Fetus parazit (Fetus in fetus)

60445196
In acest caz, fetusul traieste in corpul celuilalt fetus mai dezvoltat, ca un parazit. Un embrion aflat in interiorul altui embrion poate fi intalnit o data la 500.000 de sarcini si apare in stadiile incipiente ale vietii intrauterine. De obicei, ambii fetusi mor inainte de nastere.

Sindromului Proteus (Omul elefant)

sindrom-pe
Joseph Merrick este poate cel mai cunoscut bolnav afectat de sindromul Proteus. De altfel, boala a castigat atentia publicului larg 1980, prin filmul „The Elephant Man”, care facea referire la acest personaj britanic.
Merrick s-a nascut la Leicester, pe 5 august 1862, iar la varsta de 3 ani, boala a inceput sa-i deformeze chipul. Cu toate ca era un om inteligent, un om sensibil indragostit de arta, handicapul l-a urmarit toata viata.

Cyclopia

unochii

Sunt nascuti cu un singur ochi in frunte și fără un nas funcțional, deoarece nu s-a realizat în mod corect despărțirea orbitelor. Se crede ca boala poate fi cauzata si de medicamentele luate de mame in timpul sarcinii. Incidența cazurilor este de 1 la 16.000 de animale născute și 1 la 200 de fetuși avortați, neexistând o sarcină dusă la termen.

Daca ti-a placut articolul, urmareste ATLAS GEOGRAFIC pe FACEBOOK

Adaugă la favorite Legătură permanentă.

Comentariile nu sunt permise.